易漏检的B311亚型血清学及分子生物学分析

目的 总结发现的B311亚型血清学特征并进行基因序列分析.方法 对4例全自动血型鉴定系统判定为正反定型相符,但是试管法B抗原混合凝集的标本进行序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)、启动子5'端和1～7外显子直接测序;结果 4例标本的微柱凝肢卡B抗原4+,全自动血型系统判定为正反定型相符B或AB型;试管法B抗原2+～3+混合凝集.PCR-SSP结果分别为B/O012例、B/O021例,AB1例;直接测序1～7外显子对比B101未发现突变,启动子5'端发现-35～-18delGGCGGAAGGCGGAGGCCG杂合突变.结论 B等位基因-35～18del碱基突变是B311的分子遗传机制,启动子活性降低导致B3血清学表现,全自动血型鉴定系统对B311亚型检出存在局限性.