河源地区新生儿听力与基因联合筛查模式应用分析

目的 探讨河源户籍新生儿听力检查与遗传性耳聋易感基因联合筛查模式效果及其应用价值.方法 选取2018年12月至2020年12月在本院出生的6738例河源户籍新生儿,耳声发射法(OAE)作为听力初筛第一阶段、耳声发射法联合自动判别听性脑干诱发电位法(AABR)作为听力初筛第二阶段,采用PCR导流杂交法检测耳聋易感基因.结果 听力初筛第一阶段总阳性率5.51％,男婴6.24％,女婴4.65％,差异有统计学意义(χ2=8.17,P<0.05).4大耳聋基因突变总携带率3.01％;突变率从高到低依次是GJB2为1.44％、SLC26A4为1.34％、mtDNA为0.19％和GJB3为0.07％.突变位点频率前6位依次为c.235delC、IVS7-2A>G、m.1555A>G、c.1229C>T、c.2168A>G及c.299delAT.联合筛查阳性率3.58％、听力筛查阳性率0.62％,差异有统计学意义(χ2=142.94,P<0.05).结论 新生儿听力与基因联合筛查可以提高河源地区新生儿听力损失的检出率,提供了听力损失可能进展的预后信息和遗传咨询价值.