早孕期超声筛查胎儿四肢发育的可行性分析

我国每年出生缺陷新生儿80万～120万,占每年新生儿出生总数的4％～6％[1].胎儿四肢发育异常位于我国新生儿出生缺陷的前5位,因此,产前对胎儿进行详细的超声检查显得尤为重要.2012年我国发布了产前超声检查指南[2],该指南明确规定,胎儿系统产前超声检查(Ⅲ级)应观察并记录胎儿四肢双侧肱骨、尺桡骨、股骨和胫腓骨.2014年李胜利和文华轩[3]将深圳市妇幼保健院历经8年的探索和实践形成了一整套早孕期超声筛查的规范流程.但是对于早孕期胎儿四肢的结构筛查,国内尚无相关规范.2015年徐英等[4]通过对5206例胎儿进行早孕期超声检查,诊断结构异常85例(1.6％,85/5206),其中骨骼系统畸形2例(2.4％, 2/85),但未对检查所耗时间进行统计.2015年,廖伊梅等[5]通过对533例早孕期胎儿进行四肢超声筛查,结果提示应用连续顺序追踪超声法能够100％完成四肢及手、足的筛查,但足趾的显示率仅为30.8％,所耗费时间仅约1.5 min.但以上研究缺乏对照组,而且胎儿四肢的超声检查质量也缺乏评估,因此说服力较差.本研究通过在常规的早孕胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency, NT)超声筛查中加入胎儿四肢的筛查,随机抽取病历,并通过后期超声图谱的质量评分真实评估早孕期筛查胎儿四肢畸形的可行性,以期为临床医师提供理论依据.