2q37缺失合并4q部分三体综合征一例及临床基因芯片分析
Chinese Journal of New Clinical Medicine（2021）
Abstract
2q37 缺失综合征是由2 号染色体长臂3 区7 带片段缺失引起,常发生以智力及生长发育障碍?骨骼畸形?外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR 综合征或AHO-like 综合征[1] .4q 三体综合征在20 世纪70 年代首次被发现,主要表现为生长发育迟缓?小头畸形等.大多数的4q 重复来自于亲代的平衡易位,与其他染色体的各种4q 三体部分和部分单体有关[2] .
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