唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果分析

目的 分析唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常的检出情况,为唐筛高风险和临界风险孕妇后续产前诊断技术的选择提供依据.方法 纳入唐筛高风险孕妇2555例及唐筛临界风险孕妇473例,均选择羊水穿刺进行羊水染色体微阵列分析(CMA)或低深度全基因组拷贝数变异(CNVseq)检测,分析非21/18三体的染色体异常的检出情况.结果 唐筛高风险孕妇中致病性或倾向致病性非21/18三体的染色体异常43例(1.68％);其中染色体拷贝数变异(CNVs)占86.05％(37/43),性染色体异常占11.63％(5/43);唐筛临界风险孕妇中致病性或倾向致病性非21/18三体的染色体异常9例(1.90％);其中CNVs占77.78％(7/9),性染色体异常占22.22％(2/9).结论 唐筛高风险或临界风险对非21/18三体染色体异常的检出率与21/18三体综合征的检出率相一致,进行产前诊断时应纳入CMA或CNVseq技术.