KRT5基因新生突变致重度型单纯型大疱性表皮松解症一家系
Chinese Journal of Dermatology(2021)
摘要
目的:报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法:收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A(c.1429G>A)杂合突变,导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸(p.Glu477Lys),其父母未发现该突变。结论:该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A(p.Glu477Lys)致病突变,属新生突变。
更多查看译文
关键词
Epidermolysis bullosa simplex,DNA mutational analysis,Keratin-5,KRT5 gene
AI 理解论文
溯源树
样例
![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
生成溯源树,研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要