细胞遗传学异常对硼替佐米疗效的影响

目的 从细胞遗传学角度探讨硼替佐米对多发性骨髓瘤(MM)疗效的影响因素.方法 回顾我科2017年1月至2020年6月110例新诊断的多发性骨髓瘤(NDMM)患者,进行骨髓穿刺留取3 ml骨髓液,其中85例进行FISH检测,通过CD38磁珠分选骨髓中浆细胞,应用FISH探针检测1q21、t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)、17p-细胞遗传学改变,并探讨上述遗传学异常对硼替佐米疗效的影响.结果 85例FISH检测患者中,8例因放弃治疗、失访等原因无法进行疗效评估,最终选取77例可评估疗效的病例进行分析.77例NDMM患者FISH阳性率为62.3％,高危细胞遗传学[17p-、t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)]异常的阳性率为62.3％.0 FISH组、1 FISH组、2 FISH组的CR率分别为17.2％、14.7％、28.7％,CR+VGPR分别为55.1％、70.6％、78.7％;单纯1q21阳性和阴性组,两组CR率分别为20％、17.2％,CR+VGPR分别为64％、55.1％;t(4;14)阳性组与阴性组,CR率分别为33.3％、17.2％,VGPR率分别为66.7％、37.9％;17p-阳性组与阴性组,CR率分别为10％、17.2％,VGPR率分别为60％、37.9％.结论 细胞遗传学的改变不影响硼替佐米的缓解率.