转录因子叉状头螺旋转录因子3基因多态性与贵州汉族斑秃的相关性研究

目的:探讨贵州汉族人群转录因子叉状头螺旋转录因子(FOXP)3与斑秃易感性和疾病表型的关联.方法:选取250例斑秃患者作为患者组,200例健康人作为对照组,利用Snapshot技术检测研究对象中FOXP3基因rs3761547、rs3761548、rs3761549、rs2232365位点的基因型,并进行连锁不平衡分析和单体型构建.结果:FOXP3基因4个SNP位点(rs3761547、rs3761548、rs3761549、rs2232365)的基因型及等位基因频率在斑秃与健康对照组间差异具有统计学意义(P值均≤0.001),4个SNP位点在隐性和累加遗传模式下,斑秃组与健康对照组间基因型频率差异具有统计学意义(P＜0.001),rs3761547和rs2232365位点G等位基因、rs3761548位点A等位基因、rs3761549位点T等位基因均可能增加贵州汉族斑秃患病的风险,携带G、A及T等位基因者可能更易患斑秃.临床表型的关联分析:rs3761547等位基因与男女性别相关,预示着携带A等位基因的男性斑秃患者发病风险会减小;rs3761549等位基因与首次发病年龄相关,预示着携带C等位基因在年龄＜30岁斑秃患者发病风险会减小;4个SNP位点与斑秃的复发与否、活动性、病程及病情严重程度均无相关性.连锁不平衡和单体型分析:4个SNP位点间存在连锁不平衡(D'=0.273～1,r2=0.002～0.419).且4个SNP位点构建10种单倍型,分析每个单倍型频率的分布,发现4个单倍型(AACG、ACCA、GCCG、GCTG、ACTA)在斑秃病例组与正常对照组间差异具有显著统计学意义(P均＜0.05),携带单体型AACG(OR:1.636;95％CI:1.103～2.425)和 GCCG(OR:33.159;95％CI:8.074～136.178)者更易患斑秃.结论:FOXP3 基因(rs3761547、rs3761548、rs3761549、rs2232365)位点多态性与贵州汉族人群斑秃具有相关性,FOXP3基因多态性在不同临床表型中可能发挥着不同的作用,进一步的研究需要在较大的斑秃样本中进行.