一个非综合征MYH9基因新突变家系的遗传学特征及临床表现

目的 对一个非综合征MYH9基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析,为该家系的遗传咨询提供依据.方法 对这个耳聋家族成员进行全面的资料搜集,包括基本信息、专科检查、听力学检查、实验室检查、影像学检查等,绘制家系遗传图谱并分析可能存在的遗传方式.同时采集先证者家庭的外周静脉血,结合二代测序、Sanger测序进行检测.结果 该耳聋家系可追踪的4代人中耳聋患者为11个,现存患者为8个,遗传方式为常染色体显性遗传.主要参与研究的5人均表现为双侧对称性、渐进性、以高频听力下降为主的迟发性耳聋,发病年龄一般在30岁左右.基因检测结果发现MYH9基因新的基因突变位点c.314A>T:p.Y105F.家系内该变异与耳聋表型共分离,文献未见报道.结论 这个非综合征性常染色体显性遗传性耳聋家系的可能致病原因是MYH9 c.314A>T(p.Y105F)的杂合突变,临床主要表现是迟发性耳聋.