东莞地区319例耳聋高危人群耳聋基因筛查及产前诊断

目的 对东莞地区耳聋高危人群进行常见耳聋基因检测,探寻可能的耳聋致病病因,并提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 对所有高危人群采集静脉血提取基因组DNA,应用Sanger测序技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA和GJB3等4个基因43个位点进行检测分析,对于夫妇双方均为耳聋基因携带者,在知情同意下行产前诊断,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态.结果 在319例耳聋高危人群中,发现182例携带致聋基因突变,检出率57.05％.其中GJB2基因突变109例(纯合突变和复合杂合突变24例,杂合突变85例),占59.89％;SLC26A4基因突变52例(纯合突变和复合杂合突变8例,杂合突变44例),占28.57％;线粒体DNA 12SrRNA基因突变13例,占7.14％;GJB3基因杂合突变4例,占2.20％;GJB2/SLC26A4双杂合突变3例,占1.65％;GJB3/SLC26A4双杂合突变1例,占0.55％.共有6例孕妇进入产前诊断流程,结果提示1例胎儿为GJB2纯合突变,在知情同意下已终止妊娠;4例为GJB2杂合突变,1例为正常,随访至出生,均通过了听力筛查.结论 耳聋基因检测对耳聋病因分析及产前咨询和诊断意义重大,可有效降低再生育聋儿的风险.