视网膜色素变性行精准医疗的机制及方法进展
Recent Advances in Ophthalmology（2021）
摘要
原发性视网膜色素变性(RP)引起严重的视网膜营养不良和视力损害,具有高度的临床异质性.基因组测序可以协助RP进行分子诊断来确定致病基因,阐述其发病机制,同时分析基因型-表型的相关性,进而设计个性化治疗方案,奠定精准医疗的基础.本文就RP精准医疗中的基因治疗、基因编辑技术及光遗传学治疗进行综述,以期提供RP精准医疗的方法和应用前景.
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