腺样囊性癌基因检测panel的设计开发及数据分析

目的 根据腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)基因突变相关靶点,设计针对该疾病基因突变检测的特定panel,总结该panel的检测结果,并对89例基因检测数据分析.方法 根据文献对ACC发生发展相关基因进行频率统计和意义分析,结合目前临床已应用的其他肿瘤常见靶向药热点基因,设计30个相关基因检测.本研究共完成89例临床样本检测,包括47例595个基因panel检测,42例ACC30个特定基因panel检测,对样本进行突变数据统计和总结.结果 常见突变MYB-NFIB基因融合率38.2％ (34/89),同时包含1例MYB基因单核苷酸突变、2例插入缺失突变、3例ALK-NIFB基因融合突变.NOTCH1突变率为9.0％ (8/89),NOTCH2突变率为4.5％ (4/89).ACC肿瘤突变负荷均值为1.6 mutations/Mb,MYB-NFIB基因的突变丰度均值为15％.结论 MYB-NFIB融合突变是腺样囊性癌最常见的分子事件,panel涵盖了ACC主要突变位点,常见突变位点频率与文献报道相近,可为临床研究及疾病诊疗提供更经济高效的检测方式.