一个新的X连锁耳聋综合征的表型特征

目的 探讨一个X连锁隐性综合征型耳聋家系的表型特征.方法 对所有家系成员进行详细的病史询问、体格检查和纯音听力测试,另对其中4例患者进行进一步的颞骨高分辨率CT检查、发育和智力评估以及实验室检查等.结果 家系共5代60例,6例患者均为男性,其遗传基因来自他们表型正常的母亲.接受进一步评估的4例患者均为出生后即有听力下降,纯音测听提示为双耳轻～重度混合性或传导性听力损失,其中3例听力损失随年龄进行性加重.耳科检查发现,4例6耳外耳道闭锁,2耳耳道重度狭窄;3例存在不同程度的耳郭畸形,包括招风耳、后旋小耳、对耳轮和对耳屏发育不全等.颞骨影像学检查提示3例混合性听力损失者具有相似的内耳发育畸形:内听道异常扩大;2例可疑听骨链异常.此外,4例均有不同程度的面部形态异常,包括双侧上睑下垂(3例)、眉毛浓密(3例)、眼距增宽(4例)、宽鼻根(3例)、小眼(1例)和面部不对称(1例).4例患者的发育和智力评估、视力、眼底检查以及实验室检查等均未见异常.结论 系谱分析及临床评估表明该家系表型为一种新的X连锁耳聋综合征,其主要临床特征为耳发育畸形、先天性混合性或传导性听力损失以及面部形态异常.