Leber遗传性视神经病变患者基因治疗前后视力和视觉诱发电位变化
Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases(2021)
摘要
目的:观察Leber遗传性视神经病变(LHON)患者基因治疗前后视力和视觉诱发电位(VEP)的变化。方法:回顾性队列研究。2017年12月至2018年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院眼科确诊并接受基因治疗的m11778G.A/MT-ND4突变LHON患者35例70只眼纳入研究。其中,男性30例(87.71% ),女性5例(12.29% );平均年龄(22.31±6.72)岁。基因治疗方式为单眼玻璃体腔注射重组腺相关病毒(rAAV2)-ND4,选择视力较差眼为注射眼;若双眼视力相同,则以右眼为注射眼,并据此分为注射眼组和未注射眼组,均为35只眼。注射眼组和未注射眼组在治疗前(基线)及治疗后1、3、6个月行最佳矫正视力(BCVA)和图形VEP (PVEP)检查。对比观察注射眼组、未注射眼组基线与治疗后1、3、6个月BCVA和P100波潜伏期(VEP IT)、N75波至P100波之间振幅(VEP A)的变化。两组比较行独立样本 t检验、配对样本 t检验或两独立样本的非参数检验。 结果:与基线时比较,治疗后1、3、6个月,注射眼组( t=3.530、4.962、5.281, P=0.001、0.000、0.000)、未注射眼组( t=3.288、2.620、2.252 , P=0.002、0.013、0.031)BCVA提高,差异均有统计学意义;VEP IT ( t注射眼组=-0.158、1.046、-1.134, P注射眼组=0.875、0.303、0.190; t未注射眼组=0.773、-0.607、-0.944, P未注射眼组=0.445、0.548、0.352)、VEP A ( Z注射眼组=-0.504、-0.934、-1.065, P注射眼组=0.614、0.351、0.287; Z未注射眼组=-0.521、-0.115、-0.491, P未注射眼组=0.602、0.909、0.623)差异均无统计学意义。 结论:基因治疗后,LHON患者注射眼和未注射眼视力均提高;PVEP无明显变化,较基线保持稳定。
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关键词
Optic atrophy, hereditary, Leber,Evoked potential, visual,Gene therapy
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