三个汉族家系玻璃体淀粉样变性患者临床特征及玻璃体切割手术后并发症观察

目的:观察家族性玻璃体淀粉样变性（FVA）患者临床特征及玻璃体切割手术（PPV）疗效和并发症发生情况。方法:回顾性临床研究。2009年6月至2020年3月于嘉兴市中医院眼科检查确诊并接受PPV治疗的3个FVA家系的18例患者32只眼纳入研究。其中，男性12例22只眼，女性6例10只眼。平均发病年龄（42.28±3.25）年；平均病程（3.75±3.93）年。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、B型超声检查。BCVA检查采用对数视力表进行，记录时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。患眼平均logMAR BCVA为1.72±0.53；眼压均<21 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。所有患眼均行经睫状体平坦部标准三通道PPV，手术中留取玻璃体标本行病理学检查。抽取3个家系先证者外周静脉血行全外显子基因测序。手术后随访时间≥6个月。观察患者临床特征及PPV中眼底病变、手术后BCVA变化以及并发症发生情况。计量资料比较行单因素方差分析或 t检验；计数资料比较行 χ2检验。 结果:患眼玻璃体均呈灰白色致密、浓稠的絮状改变，附着于晶状体后囊呈"足盘"样混浊；晶状体以后囊性混浊为主。玻璃体病理学检查，偏振光显微镜下显示苹果绿点状、片状双折光。基因检测结果显示，家系2先证者转甲状腺素蛋白基因第3号外显子存在c.307G>C （p.Gly103Arg）错义突变。PPV中发现周边视网膜出血灶4只眼（12.5%，4/32 ）、视网膜裂孔5只眼（15.6%，5/32 ）、视网膜变性灶4只眼（12.5%，4/32 ）、视网膜脱离3只眼（9.4%，3/32）。玻璃体填充C 3F 8、硅油分别为2、1只眼。手术后6个月，患眼logMAR BCVA为0.39±0.32；与手术前比较，视力明显提高，差异有统计学意义（ t=15.131， P=0.000）。手术后发生高眼压2只眼（6.3%，2/32）、继发性青光眼1只眼（3.1%，1/32）、视网膜脱离2只眼（6.3%，2/32）、新生血管性青光眼（NVG）2只眼（6.3%，2/32）、白内障10只眼（31.3%，10/32）。 结论:FVA患眼玻璃体呈灰白色致密、浓稠絮状改变，附着于晶状体后囊呈"足盘"样混浊；PPV治疗可有效提高患眼BCVA；手术后可发生继发性青光眼、继发性视网膜脱离、NVG等。