Alagille综合征临床病理及基因突变特征分析1例

Alagille综合征(Alagille syndrome ,ALGS )是一种罕见的常染色体显性遗传病,其病变可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多器官,最早在1969年由 Alagille及其同事报道,并在1975年由Alagille[1]再次报道并确定了诊断标准.近年来分子遗传学研究证实,ALGS 与Notch信号传导通路中 JAG1 基因和 NOTCH2 基因突变有关,其中94％ ～ 96％ 患者存在 JAG1 基因(20p12 )突变, 2％ ～3％ 患者与 NOTCH2 基因(1p12 )突变有关[2].其中符合经典临床特征,由编码Jagged1的JAGl基因(OMIM:601920)突变或缺失所引起的,称之为ALGS1型;与经典临床特征不完全符合,肾脏病变及胆管稀疏多见,骨骼畸形及特征性面容相对少见,由NOTCH2基因(OMIM:600275)突变导致的,称之为 ALGS2型[3].国外该病的发病率约为1/30000[2] ,但我国目前尚无相关统计数据.该病临床表现变异性高,发病率低,临床确诊难度大,近年来分子诊断技术的开展提高了本病的确诊率.本文报道1例JAG1基因突变ALGS患儿的临床病理特征及分子诊断结果,为本病诊断提供参考.