高通量测序技术检测早期自然流产组织染色体非整倍体及拷贝数变异的临床意义

目的 应用高通量测序技术检测早期自然流产胚胎或绒毛组织染色体数目异常及结构异常的临床意义.方法 选择2019年1月至2020年8月在空军军医大学西京医院妇产科就诊孕妇中胚胎停止发育的91例患者,主要集中在孕周为6-12周,留取流产组织,提取DNA,制备文库,高通量测序,对流产物DNA进行测序分析,得出流产物的拷贝数变异,分析胚胎染色体数目和结构变异结果.结果 ①91例样本检测全部成功,检出染色体异常样本41例,其中检出非整倍体28例(30.77％),染色体拷贝数变异(CNV)11例(12.09％),性染色体嵌合2例(2.20％).检出有非整倍体的染色体有2,8,9,12, 13,14,15,16,19,22号染色体,其中以15,16,22,X为高发.检出CNV中,其中片段≥5 Mb的CNV 6例(54.55％),片段<5 Mb的CNV 6例(54.55％).②产妇年龄超过35岁发生染色体异常率为63.2％,35岁以下产妇的发生率为38.5％;复发性流产患者22例,染色体数目异常高于初次流产患者.结论 染色体异常是自然流产的主要原因,应用高通量测序技术检测流产组织的非整体和拷贝数变异具有较高的灵敏度和特异性,有助于明确早期流产的病因,指导患者再次妊娠及优生优育.