1q21扩增在多发性骨髓瘤中的研究进展

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种以骨髓中恶性浆细胞单克隆性增殖、血或尿中出现单克隆蛋白、伴发器官功能障碍为主要特征的肿瘤性浆细胞疾病,约占肿瘤性疾病的1％和血液病的13％[1].随着蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、单克隆抗体、自体干细胞移植(autologous stem cell trans-plantation,ASCT)以及嵌合抗原受体 T细胞(CAR-T)免疫疗法的应用,患者的总生存期得到了明显延长,但是MM目前仍被认为是不可治愈的疾病[2].MM是一种异质性疾病[3],细胞遗传学异常与预后关系密切,基于细胞遗传学异常的危险度分层及治疗策略调整受到重视,并受到广泛应用,1 q21的扩增是MM患者最常见的染色体畸变之一[4],与患者预后关系密切,美国Mayo医学中心和国际骨髓瘤工作组(IMWG )均将1 q21扩增纳入MM患者的高危类型[5,6],但目前其与预后的相关性及具体机制仍存争议,本文将对其在MM中的作用与机制作以综述.