染色体微阵列技术对1例6p21微缺失综合征的产前诊断

6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600 )是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出、短头畸形、颅缝闭合较晚、发育不全或锁骨再生不全、多种牙齿异常和身材矮小等.染色体微阵列分析技术(chromo-somal microarray-based analysis,CMA)可用于全基因组水平的拷贝数分析,不仅可以快速有效地检测常规核型分析的染色体不平衡变异,而且可以检测整个基因组的微缺失和微重复.与常规G显带核型分析相比,CMA具有高分辨率、高敏感性、快速准确、易于自动化等优点.本文报道1例联合应用常规G显带核型分析和 CMA技术进行检测,发现6 p21微缺失病例,并探讨其临床表现和发病机制.