骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F突变负荷与临床特征

目的:应用微滴式数字PCR(ddPCR)检测骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者JAK2V617F突变负荷,研究突变负荷与临床特征的相关性,以及其在MPNs预后判断、疾病进展和疗效评估中的作用.方法:应用ddPCR方法检测42例MPNs患者的JAK2V617F的突变负荷,比较真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)组间JAK2V617F突变负荷的差异,分析突变负荷和血栓发生率及临床指标的相关性.结果:ET、PV、PMF三组间突变负荷无统计学差异,血栓组比无血栓组的突变负荷均值高,且差异有统计学意义(P=0.006),突变负荷和血小板计数呈正相关(P=0.049),部分随访患者的突变负荷与疾病进展相关.结论:应用ddPCR对MPNs患者JAK2V617F突变负荷的进行动态定量监测,可能对预后判断、疾病进展和精准疗效评估有积极的作用.