遗传性癫痫伴热性惊厥附加症患儿临床资料及遗传特征分析

目的 对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿的流行病学、临床及家族遗传学进行调查和分析.方法 选择绍兴市人民医院儿科1 435例癫痫(epilepsies)患儿分析GEFS+发病率、临床及流行病学,并考察家族遗传特征.结果 GEFS+患儿发病率为3.07％ (44/1 435);调查共获得29个家系、成员362名(除外44例患儿),受累者占59.12％(214/362).86.36％ (38/44)的GEFS+患儿首次惊厥发作为发热性,其后为无热或低热性;22.90％(49/214)的家系受累成员首次惊厥发作为发热性,其后为无热性.GEFS+患儿头颅MRI检查颞叶异常占11.54％(3/26),家系受累成员为12.63％(12/95);患儿视频脑电图(VEEG)检查显示,23.08％(3/13)存在颞部放电,家系受累成员为20.0％(11/55).全部家系成员中93.46％(200/214)为GEFS+,1.87％(4/214)为特发性全面性癫痫,4.67％ (10/214)不能明确分类;75.97％(196/258)为连续遗传,44.57％(115/258)为父(母)-子的家系遗传,21.71％(56/258)为隔代遗传,10.47％(27/258)为双系遗传.结论 部分GEFS+患儿即使经规范性治疗仍将发展为难治性癫痫,其家系受累成员中FS或FS+发病率较高,主要以常染色体不完全显性遗传可能性大.