G6PD基因c.592C>T和c.95A>G遗传多态性与其发病风险的相关性研究

目的 探讨G6PD基因c.592C>T和c.95A>G多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性研究.方法 运用SNPscanTM多重SNP分型专利技术检测417例G6PD缺乏症病例组与295例健康对照组的c.592C>T和c.95A>G基因型,使用日立全自动生化分析仪7600通过速率法检测G6PD酶活性.运用统计学方法 分析两组基因型、等位基因与G6PD缺乏症发病风险的关系,并通过在线SHEsis分析两位点单倍型.结果 G6PD基因c.592C>T在病例组和对照组中基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),c.95A>G基因型和等位基因在两组中分布差异有统计学意义(P<0.05).CA单倍型和CG单倍型在两组中差异具有统计学意义(P<0.05).结论 c.95A>G位点突变与G6PD缺乏症的发病风险有关.