广西壮族儿童ADAM33基因rs511898、rs44707位点多态性研究

目的 探讨广西壮族儿童ADAM33基因rs511898位点和rs44707位点的单核苷酸多态性(SNP)分布特点及其与不同种族/地区人群的比较.方法 采取多重单碱基延伸法(SNAPSHOT)对94例广西壮族儿童ADAM33基因rs511898、rs44707位点进行基因分型,分析不同性别各基因型及等位基因频率分布特点并与不同地区种族进行比较.结果 rs511898位点存在CC、CT、TT三种基因型,以CC基因型最常见,C等位基因的频率最高;rs44707位点存在GG、GT、TT三种基因型,以GT基因型最常见,G等位基因的频率最高.广西壮族男女儿童rs511898位点、rs44707位点基因型及等位基因的分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).广西壮族儿童rs511898位点的基因型与中国南方汉族人及美国哥伦比亚人相比差异无统计学意义(P＞0.05),与非洲尼日利亚人、东亚日本人、南亚巴基斯坦人相比,差异均有统计学意义(P＜0.05),rs511898位点等位基因分布频率与中国南方汉族人差异无统计学意义,与非洲尼日利亚人、东亚日本人、南亚巴基斯坦人及美国哥伦比亚人相比差异均有统计学意义(P＜0.05).广西壮族儿童rs44707位点的基因型及等位基因分布频率与中国南方汉族人相比差异无统计学意义(P＞0.05),与非洲尼日利亚人、日本人、南亚巴基斯坦人、美国哥伦比亚人相比差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 ADAM33基因rs511898、rs44707位点多态性在不同种族和地区间存在差异.