肌肉活检技术在神经肌肉疾病诊断中的应用

肌肉活检又称肌肉活体组织检查,是临床上对神经肌肉疾病诊断、病理机制研究以及病因探索有重要价值的一项微创检查手段.除了临床查体、肌电图、实验室检查及分子遗传学检测外,肌肉活检常能够对一些临床上表现为急性或慢性进展性肌无力的患者明确诊断或缩小鉴别诊断范围.一些具有特征性病理改变的肌病可以通过肌肉活检病理直接明确诊断,包括炎症性肌病(如皮肌炎、多发性肌炎、包涵体肌炎和免疫介导坏死性肌病)、部分类型肌营养不良[如进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)/贝克肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)和肢带型肌营养不良2B型等]、部分代谢性肌病(如脂肪沉积性肌病、线粒体病、糖原累积病、溶酶体病等)和一些具有特殊病理结构的先天性肌病(如杆状体肌病、中央轴空病等).另外,临床上部分多系统受累疾病,如线粒体病、系统性血管炎等,常同时累及肌肉和神经,可通过肌肉和神经联合活检明确诊断.