46,XX,t(5;10;13;14)复杂平衡易位者染色体核型报告与病情分析

目的 探讨染色体复杂平衡易位对女性受孕的影响.方法 应用G显带技术对1对夫妇患者的外周血染色体进行分析,通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术对患者胚胎发育情况进行分析.结果 患者外周血染色体核型为46,XX,t(5;10;13;14),4条染色体发生复杂易位,同时存在插入,丈夫外周血染色体核型正常;该夫妇进行1周期IVF助孕,获卵14枚,受精12枚,第3日(D3)形成优质胚胎11枚,第5日(D5)形成优质囊胚7枚.结论 本患者虽然染色体复杂易位情况罕见,但仍能获得较多的优质囊胚.罕见的染色体复杂平衡易位患者获得完全正常后代的可能性极低,建议通过供卵途径助孕.