微阵列芯片技术在颈项透明层增厚胎儿诊断中的应用价值

目的:探讨微阵列芯片技术在产前颈项透明层(NT)增厚胎儿中的应用价值.方法:收集220例产前NT增厚(NT≥2.5 mm)的胎儿,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP array)技术检测胎儿染色体拷贝数变异(CNVs),同时进行染色体核型分析.结果:在220例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出32例异常,异常率为14.5％,数目异常占87.5％,结构异常占12.5％,其中21三体最常见(占43.8％),其次是18三体(占21.9％).SNP array技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出9例异常CNVs,为5例致病性CNVs和4例疑似致病性CNVs.按NT厚度2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm及≥3.5 mm将病例分3组,核型异常率分别为5.6％、7.9％和23.3％,芯片异常率分别为5.6％、11.1％和30.1％,随NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加.当NT≥3.5 mm时,SNP array技术在NT增厚胎儿中共检出31例异常CNVs,与核型分析检出24例相比,检出率高6.8％,差异有统计学意义(P<0.05),而NT厚度为3.0～3.4 mm时,检出率仅提高3.2％,差异无统计学意义(P>0.05).结论:NT增厚与染色体异常相关,随着NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加.SNP array技术在染色体核型分析正常的NT增厚(NT≥3.5 mm)胎儿中可进一步检出染色体微缺失和(或)微重复,将遗传学病因的检出率提高6.8％,对临床遗传咨询具有重要价值.