新生儿Sotos综合征1例报道

Journal of Hubei University of Science and Technology(Medical Sciences)（2021）

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Abstract

Sotos综合征最早是由Juan Sotos于1964年发现并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病[1],临床主要表现为特殊面容、过度生长、智力障碍等.研究[2]表明Sotos综合征患者90％以上存在包含NSD1基因的5q35染色体微缺失或NSD1基因突变.本病发病率较低,全世界发病率仅为0.2/万～ 1.0/万,绝大多数患者为散发型,少数为家族性遗传发病[3].目前我国可以检索到的Sotos综合征病例比较少,其中新生儿Sotos综合征仅3例报道[4-5],我院于2020年3月诊断了一例新生儿Sotos综合征,现将临床资料报告如下.

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