无创产前筛查技术在胎儿性染色体异常筛查中的应用

目的 探讨无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)在性染色数目异常筛查中的应用.方法 选取2017年1月至2019年12月广东省江门市中心医院完成的单胎NIPS检测提示性染色体数目异常者52例,分析其临床资料、NIPS结果、外周血染色体核型、产前诊断结果及预后等.结果 NIPS检出的52例性染色体数目异常中,性染色体数目减少、增多及复杂异常分别为22例、25例及5例.NIPS性染色体数目异常的总体阳性预测值为55.77％,其中提示性染色体数目减少、增多及复杂性异常的阳性预测值分别为18.18％、72％及0.6例假阳性病例检出为母源性性染色体异常.22例确诊胎儿性染色体异常病例中13例被引产.结论 NIPS为较好的产前无创性性染色体异常筛查手段,所有筛查阳性病例均需经产前诊断确诊,可联合应用胎儿染色体核型及染色体微阵列检查.所有病例均应接受详细的遗传咨询.