基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病1例家系分析并文献复习

目的 探讨X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的临床特征及诊治要点.方法 对解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治并经基因诊断的1例X-SCID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献.结果 患儿男性,生后1个月内起病,反复感染,抗生素治疗效果不佳,血常规提示淋巴细胞计数明显减少,流式细胞仪检测结果 显示患儿体液及细胞免疫功能缺陷.基因检测示IL2RG基因c.266T>C,p.Y89>C纯合突变,其母亲及姐姐IL2RG基因均为杂合突变.家族中,母系中女性均健康,患儿哥哥及3个舅舅均在生后3～4个月时出现发热、肝脾大后死亡,考虑可能均为X-SCID.结论 本病例为男性患儿,生后不久即出现反复感染、腹泻,治疗效果不佳,体液及细胞免疫功能缺陷,绝大部分免疫分型为T-B+NK-SCID,少部分为不典型的T-B+NK+SCID,部分家族中有男婴夭折史,行相关基因检测提示IL2RG基因突变所致.早期诊断并给予免疫重建,可提高存活率.