伴肌动蛋白基因突变杆状体肌病2型1例报告并文献复习

目的 总结伴肌动蛋白(NEB)基因突变导致的杆状体肌病(NM)的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析1例NM2型患者的病史、体征、实验室检查结果、NEB基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 先证者发病年龄为2岁半,因下肢肌无力、走路不稳就诊,多次反复呼吸道感染,15岁时因重症肺炎就诊,查血清肝酶心肌酶正常.二代测序结果提示患儿NEB基因存在c.23122-1G>C杂合突变,同时NEB基因的40～60号外显子存在杂合缺失,经一代测序验证c.23122-1G>C杂合突变来自于母亲.结论 幼儿期起病、病程长,存在肌无力、肌张力低下的患者应警惕先天性NM可能,病理检查和基因检测是NM诊断的金标准;NEB基因c.23122-1G>C杂合突变为新发现的突变位点.