与基因和家族遗传相关的间质性肺疾病

基因或遗传背景与一些间质性肺疾病有关，基因及其异常表达产物决定了疾病的临床表型，也是诊断的重要依据。患者可有家族遗传史和特殊的临床表现，在临床表现、影像、病理、诊断、评估、治疗和预后等方面，与其他间质性肺疾病有共同特征，也存在差异。在多学科综合诊疗的同时，需要兼顾患者家族成员的排查和随访。本文结合临床、影像、病理和基因异常等特征，对基因遗传性间质性肺疾病进行分类和介绍。