林奇综合征的基因学、诊断及治疗相关进展

林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传性疾病,是由错配修复基因突变所致,临床上表现出微卫星不稳定性.存在这种突变的患者可同时或异时患有结直肠癌、林奇综合征有关的结肠外恶性肿瘤.自林奇综合征被定义后,相关基因学、诊断标准、监管手段及治疗方案不断更新,临床医生需掌握相关知识,运用于临床,提高林奇综合征的诊断率、监管及预防,才能为患者提供精准的治疗方案,提高疾病控制率,降低死亡率.本文现就林奇综合征的基因学、诊断学、监管及治疗等方面进行详细阐述.