MTHFR基因rs1801131多态性与反复自然流产易感性的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(M T H FR)基因rs1801131多态性与不明原因反复自然性流产(UR-S A)易感性的相关性.方法 选择2017年8月～2019年3月本院收治的不明原因反复自然性流产患者100例为研究组,另选取同期门诊体检正常健康妇女100例为对照组,收集所有受试者一般资料及血液标本,采用DNA PCR测序法检测MTHFR基因rs1801131位点多态性,采用日立7020自动分析仪检测受试者血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清叶酸(FA)水平,采用Logistic回归分析MTHFR基因rs1801131位点多态性与反复自然性流产易感性的关系.结果 研究组与对照组年龄、月经周期、BMI、血糖、TG、FA、Hcy水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).研究组与对照组MTHFR基因rs1801131位点基因型和等位基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡.与对照组比较,研究组M T H FR基因rs1801131位点A等位基因、野生型A A基因型频率显著降低,C等位基因、杂合及纯合突变AC+CC基因型频率显著增加(P<0.05).与MTHFR基因rs1801131位点AA基因型比较,AC+CC基因型FA水平降低、Hcy水平增加(P<0.05).携带AC+CC基因型、高Hcy水平、低FA水平可增加URSA易感性(OR=1.437,95％C I:1.234～1.673,P=0.012;OR=1.257,95％C I:1.112～1.421,P=0.035;OR=1.175,95％C I:1.620～2.920,P<0.001).结论 MTHFR基因rs1801131等位基因C和基因型AC+CC可能增加URSA易感性,可能与FA水平降低,Hcy水平升高有关.