罕见e1a3型BCR-ABL融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病2例并文献复习

目的 探讨e1a3型BCR-ABL融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)的实验室特征和临床特点.方法 分析2例e1a3型BCR-ABL融合基因阳性ALL患者的临床资料及骨髓细胞学、流式免疫分型、染色体核型、荧光原位杂交术及实时荧光定量PCR结果,并结合文献复习.结果 2例病例均符合ALL表型,FISH检测示BCR-ABL阳性,RQ-PCR(p190、p210、p230)呈阴性,最后增加罕见型BCR-ABL融合基因检测而诊断为罕见e1a3型BCR-ABL融合基因阳性ALL,1例患者接受酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitions,TKI)治疗,持续完全缓解4月余;另1例患者未接受TKI治疗,诊断1月余后死亡.结论 融合基因多技术联检有助于发现和确诊e1a3型BCR-ABL融合基因阳性ALL,TKI治疗有助于改善预后.