共同性外斜视家系和散发患者突变基因分析

目的：:报道一个共同性外斜视家系的新发 PAX3基因突变。 方法：:实验研究。选取一个3代6人的共同性外斜视家系，另选择散发患者180例，正常对照组150例。提取家系成员外周血基因组DNA，使用Illumina Hiseq 4000高通量全外显子组测序平台测序，对测序所得数据进行生物信息分析，筛选出可能的致病候选基因。针对筛选到的候选基因设计引物，在家系成员及散发患者中进行Sanger测序验证突变。结果：:全外显子组测序发现 PAX3基因的c.G434T突变（p.R145L）可能是共同性外斜视的致病突变。Sanger测序发现家系中2例患者均携带 PAX3基因的c.434G>T杂合突变，且突变在家系中与疾病共分离，180例散发患者中有27例检测到此突变，150例正常对照者中均未发现 PAX3基因G434T突变。 结论：:PAX3基因的c.G434T（p.R145L）突变可能为共同性外斜视的致病突变。