内脂素基因rs61330082、rs4730153位点多态性与血脂水平及急性冠脉综合征关联研究

目的 探讨成年人群内脂素基因rs61330082、rs4730153位点多态性与血脂水平及急性冠脉综合征(ACS)发病风险的相关性,方法采用病例-对照研究,选取2016年1月-2019年12月在新疆医科大学第一附属医院住院行冠状动脉造影的患者,根据纳入及排除标准,最终入选ACS患者935例和对照者919例进行研究,采用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒对1854个样本SNP进行分型,对内脂素基因rs61330082、rs4730153位点与ACS患病风险进行关联分析,并分析该基因多态性与血脂指标的交互作用对ACS的影响.结果 对于rs61330082位点,三种基因型在ACS组分布频率为:GG型33.26％,GA型48.34％,AA型18.40％,在对照组人群中的分布频率为:GG型32.43％,GA型50.60％,AA型16.97％,显性模型、隐性模型、附加模型及等位基因在两组基因型分布无明显差异(P均>0.05).rs4730153位点ACS组频率分别为:AA型5.24％,AG型27.81％,GG型66.95％,在对照组人群中的分布频率分别为:AA型2.39％,AG型28.51％,GG型69.10％,ACS组AA基因型分布频率高于对照组(P=0.006),显性模型差异具有统计学意义(P=0.001),隐性模型、附加模型及等位基因在两组基因型分布差异无统计学意义(P均>0.05).携带rs4730153位点AA基因型的人群血脂水平显著高于AG+GG型人群.多因素回归分析显示高胆固醇血症、高低密度脂蛋白血症显著增加ACS的发病风险(P<0.01),rs4730153基因多态性也和ACS的发病风险相关,携带AA基因型者患ACS风险是AG+GG基因型的2.26倍(P<0.01).rs4730153显性模型与高低密度脂蛋白血症(P=0.02)及高胆固醇血症(P=0.03)存在交互作用,使人群患ACS风险增加为4.11倍和5.40倍.结论 内脂素基因rs4730153位点与ACS的遗传易感性相关.携带rs4730153位点AA基因型的人群血脂水平显著高于AG+GG型人群.rs4730153显性模型与高胆固醇血症及高低密度脂蛋白血症存在交互作用.