吡哆醇依赖性癫痫的临床特点与基因特点分析

目的 分析4例吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy,PDE)患儿的临床特征及分子生物学特征,为早期识别PDE提供临床依据.方法 选取2016年1月至2019年6月于西安交通大学第二附属医院儿科神经组住院部治疗的4例PDE患儿的临床资料及血液生化、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)等结果,抽取患儿及患儿父母的外周静脉血,从白细胞中提取基因组DNA,通过设计引物,使用PCR技术扩增5号染色体长臂上的致病基因乙醛脱氢酶7家庭成员A1(aldehyde dehydrogenase 7 family member A1,ALDH7A1)的外显子及外显子与内含子交界区,进一步测序明确是否有基因突变.结果 ①临床特点.发病时间:生后8d至生后6个月.发作类型:1例以肌阵挛起病,后转为痉挛发作,1例为全面性发作,2例为部分性发作起病,后转为全面性发作;其中3例易出现癫痫持续状态,1例感染后发作明显加重.头颅MRI:3例未见异常,1例显示非特异性异常.脑电图特点:1例不典型高峰失律,3例为背景活动慢,发作间期放电以后头部为主.治疗特点:4例均为小剂量维生素B6口服即可控制发作,其中1例在很小剂量时发作就得到控制.②基因分析结果.4例患儿中均有ALDH 7A 1基因突变,其中3例是已知基因突变,1例为新发突变.结论 PDE起病早,常于新生儿或婴儿期起病,易出现癫痫持续状态,感染时发作程度明显加重,发作类型、脑电图及头颅MRI均无特异性;对ALDH 7A1基因分析有助于早期确诊;小剂量维生素B6口服即可控制发作,为临床应用提供参考.但由于病例数较少,需大样本病例进一步验证.