扁桃体癌患者人乳头瘤状病毒DNA整合位点分布分析

背景 扁桃体癌是我国常见的头颈部恶性肿瘤之一,近年来人乳头状瘤病毒(human?papilloma?virus,HPV)相关扁桃体癌已被划分为一类独立的疾病.目的 通过HPV捕获和二代测序技术分析扁桃体癌患者HPV的感染情况以及HPV DNA整合到人类基因组中的位点,揭示HPV相关扁桃体癌的致病机制.方法 收集2015年10月???2020年7月解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科收治的扁桃体鳞癌患者的肿瘤组织新鲜冷冻样本或石蜡包埋样本,使用CTAB法提取肿瘤组织样本DNA,运用Covaris打断法、PCR扩增及产物纯化制备DNA全基因组文库,使用根据17种HPV型(6、11、16、18、31、33、35、39、45、52、56、58、59、66、68、69、82)的全基因组设计的HPV探针捕获目标基因,使用Illumina?HiSeq?2000测序仪进行测序,并进行生物信息学分析.结果 32例扁桃体癌组织样本主要检测出5种HPV类型(HPV16、18、33、53、67);26例样本HPV?DNA呈阳性;22例HPV16?DNA阳性的样本中,有20例出现HPV整合.此外,发现了MIPOL1和CDK12两个致癌热点基因.结论 本研究扁桃体癌患者HPV阳性率与国内外其他研究整体上一致,MIPOL1和CDK12两个热点基因可能与HPV阳性扁桃体癌的发生相关.