圆头精子症患者精子形态观察及全外显子测序分析
Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)（2021）
Abstract
目的:观察1例圆头精子症患者的精子形态,并进行全外显子测序,探索其发病的遗传学基础.方法:取1例圆头精子症患者和1名健康对照精液各2μL,滴于GoldCyto Spermblue精子形态染色分析玻片上,用光学显微镜观察精子形态.抽取患者静脉血3 mL,提取基因组DNA,进行全外显子测序,并采用实时荧光定量PCR和Sanger测序方法对全外显子测序检测到的基因变异进行验证.结果:患者所有精子均为圆形头,仅见深染的细胞核,无顶体;该患者DPY19L2基因纯合缺失,同时携带DNAH1基因c.871+3G>A杂合突变以及ZMYND10基因c.833G>C杂合突变.结论:DPY19L2基因纯合缺失可能是本例圆头精子症的发病原因.
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