SLC2A9基因rs938552位点多态性与肾结石相关性研究

目的 探讨葡萄糖易化转运蛋白9(SLC2A 9)基因rs938552位点多态性与肾结石的关系.方法 选择华东地区高尿酸血症合并肾结石患者(病例组)及健康对照组各300例,用聚合酶链式反应(PCR)扩增SLC2A 9基因SNP位点rs938552序列,Sanger法测序扩增产物;同时检测病例组血清、尿液的生化代谢指标;采用红外光谱分析法检测病例组结石成分.分析病例组与对照组中基因型分布差异;分析病例组中不同基因型携带者的血、尿电解质、尿酸等代谢水平的差异;分析病例组中结石成分的差异.结果 SLC2A 9基因rs938552位点基因型与等位基因频率在病例组和健康对照组差异均有统计学意义(P均<0.001),携带杂合型(CT)和突变型(TT)的人群患肾结石的风险是携带野生型(CC)人群的2.933倍(OR=2.933,95％CI:1.632～5.264,P<0.001);病例组中CC基因型者血液尿酸、尿液尿酸和尿钙均低于CT+TT基因型者,前者尿pH值高于后者(P均<0.05),其他代谢指标差异均无统计学意义(P均>0.05);病例组中携带CC基因型者与携带CT+TT基因型者比较,后者结石成分草酸钙和尿酸的比例高于前者(P均<0.05).结论 SLC2A 9基因rs938552位点多态性与华东地区汉族人群患肾结石的风险有关联.