AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征一例报告并文献复习

目的 对1例AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征患儿的临床资料及遗传学特点进行分析并复习相关文献.方法 对2015年6月北京协和医院儿科收治的1例Proteus综合征患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并以"Proteus syndrome""Proteus综合征"为检索词,分别检索Pubmed数据库及中文数据库截至2020年7月收录的文献,对行基因检测的Proteus综合征病例进行文献复习,总结该病临床特征和遗传学特点.结果 患儿,女,2岁9个月,生后3个月起逐渐出现面部、头颅、肢体进行性不对称生长.查体:面容不对称,左侧额骨突出.左侧肢体较右侧肢体过度生长,脚底可见脑回状组织痣,颈部及下腹部可见表皮痣.患儿病变组织中检出AKT1基因嵌合突变(c.49G＞A,变异频率为25％),患儿及其父母外周血DNA均未检出该突变.文献复习9例患者,均在儿童期起病,4例合并肿瘤,7例病变组织中检出AKT1基因嵌合突变.结论 Proteus综合征常累及皮肤、骨骼、脂肪和中枢神经系统,主要表现为不对称的过度生长,易合并肿瘤.病变组织中发现AKT1基因嵌合突变有助于本病确诊.