新生儿耳聋基因导流杂交法检测结果分析

目的 分析了解云浮市该地区新生儿常见耳聋易感基因突变情况,分析常见耳聋基因筛查在新生儿方面的应用意义.方法 应用导流杂交法,对我院2018年11月至2020年2月出生的2296例新生儿进行4个常见耳聋基因中13个突变位点的检测,包括GJB2基因(c.35delC、c.176del16、c.235delC、c.299delAT和155delTCTG),GJB3基因(c.538C>T),SLC26A4基因(c.2168A>G、c.IVS7-2A>G、1229C>T)和线粒体12SrRNA基因(m.1494C>T、m.1555A>G、12201T>G和A7445A>G).结果 耳聋基因突变65例,突变异常率为2.72％.其中GJB2基因28例(1.21％)、SLC26A4基因26例(1.13％)和线粒体12SrRNA基因9例(0.38％).随访中未发现耳聋新生儿.结论 四种常见耳聋易感基因的检测,可以弥补新生儿听力筛查的不足,也可以早期发现和早期预防迟发性耳聋和药物性耳聋.