DKC1基因突变的儿童X连锁遗传先天性角化不良症1例

患儿,男,8岁10个月,因"发热5 d,发现三系减少"为主诉入院.患者5年前因"发热"于当地医院就诊,查血常规示三系减少(红细胞、白细胞和血小板均减少),予口服药物治疗(具体不详)后热退,未规律复查血常规.2年前患儿再次因"发热"于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗,考虑为"骨髓衰竭性疾病",完善骨髓细胞学及骨髓活检,予抗感染、输血等对症治疗后好转出院.出院后监测血常规,血红蛋白波动在70 g/L左右,血小板波动在30×109/L左右,无鼻衄,无牙龈出血,无血尿、血便等活动性出血表现,皮肤间可见出血点及瘀斑,未予特殊治疗.2019年至今先后于外院及我院输血治疗,期间予中药(具体不详)治疗.完善基因检查提示:DKC1基因阳性,提示X连锁遗传先天性角化不良症(DC).近期患儿面色较前苍白,无头晕、头痛,无气促、呼吸困难,无吐泻、腹痛,无鼻出血、瘀斑、血便、血尿等活动性出血表现,无发热,但右前臂可见数个芝麻大小的出血点.患儿精神状态可,食纳可,大小便未见明显异常.