宁波地区新生儿G6PD缺乏症基因突变特点及与酶活性的相关性分析

目的 分析宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变频率,探讨基因型与酶活性相关性.方法 收集新生儿78 338例,免疫荧光法行G6PD酶活性筛查;筛查阳性用比值法确诊,同时用多色熔解曲线分析(MMCA)法检测热点基因突变,如果没有发现热点突变,则对G6PD编码外显子进行Sanger测序(NM_0001042351.1);同一筛查时间段内酶活性介于2.6～3.0U/gHb的女性样本也纳入基因突变检测.结果 78338例新生儿G6PD筛查中,酶活性≤2.6 U/g Hb的阳性例数为405例,2.6～3.0 U/g Hb之间的女性95例,共500例样本纳入基因检测.其中男290例,女210例.检出280例不同位点突变,前三位分别为1388G＞A(30.71％)、1376G＞T(27.50％)、1024C＞T(16.43％).2例 MMCA 阴性样本经测序发现为 1375C＞T、350C＞T 突变.宁波地区G6PD新生儿人群突变携带率达0.36％(280/78338).结论 宁波地区新生儿G6PD基因人群突变携带率较高,新生儿G6PD酶活性筛查应区分性别设定截断值,不同突变位点酶活性降低程度不同.