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Good综合征诊治一例

郭子文,叶永斌,陈珊珊,黄贵年, 苏冰源

New Medicine（2021）

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Abstract
Good综合征(伴胸腺瘤的免疫缺陷症)是一种成人免疫缺陷病,特点是合并胸腺瘤及低丙种球蛋白血症.该病有细胞和体液免疫双重缺陷,患者常表现为反复感染.该文报道1例62岁AB型胸腺瘤女性患者,反复细菌、真菌和病毒感染,血清Ig低下,B淋巴细胞缺如、CD4+T淋巴细胞下降、CD4+/CD8+T淋巴细胞比值下降,诊断为Good综合征.该患者同时有粒细胞缺乏、慢性病性贫血,进一步骨髓宏基因组测序发现KIT与ARID1A基因突变,予补充Ig及抗感染治疗,患者症状好转出院.随访患者仍有Ig下降,予定时复查血常规、Ig,并适时补充Ig.Good综合征相对罕见,临床表现复杂,容易延误诊断,临床医师需引起重视.
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