外周血ctDNA中KRAS/BRAF基因突变检测在晚期结直肠癌中的临床价值

目的:探讨外周血ctDNA中KRAS/BRAF基因突变检测的临床意义,分析KRAS/BRAF基因突变状态与西妥昔单抗联合化疗疗效及患者预后的关系.方法:选取50例晚期结直肠癌患者为研究对象,采集患者的肿瘤组织和癌旁组织标本及外周血标本,检测不同组织标本及外周血ctDNA中KRAS/BRAF基因的突变情况,分析KRAS/BRAF基因突变与患者临床病理特征、疗效及预后的关系.结果:50例晚期结直肠癌患者中,肿瘤组织中KRAS基因突变率为32.0％,BRAF基因突变率为18.0％与外周血ctDNA中的36.0％和16.0％相似,差异无统计学意义(P>0.05).年龄≥50岁、有淋巴结转移的晚期结直肠癌患者的KRAS、BRAF基因突变率高于年龄<50岁、无淋巴结转移的患者(P<0.05).KRAS基因突变患者的疾病控制率、客观缓解率均显著低于KRAS基因未突变患者,差异均有统计学意义(P<0.05).BRAF基因突变患者的疾病控制率显著低于BRAF基因未突变患者,差异有统计学意义(P<0.05).KRAS、BRAF基因未突变患者的生存情况分别优于KRAS、BRAF基因突变患者,差异均有统计学意义(Log-Rank=4.351、8.143,P<0.05).结论:KRAS、BRAF基因未突变晚期结直肠癌患者可以更好地从西妥昔单抗中获益.外周血ctDNA与肿瘤组织的一致性较好,临床上可以通过动态监测外周血ctDNA中KRAS、BRAF基因突变情况对患者的疗效和预后情况进行评估,进而有助于临床医师为患者选择个体化治疗方案,改善患者预后.