HLA-DQA1基因多态性与视神经脊髓炎的相关性研究

目的 研究人类白细胞抗原基因易感区域(HLA-DQA1)基因多态性与汉族人群视神经脊髓炎(NMO)的相关性,探讨NMO的发病机制,为早期诊断及治疗提供帮助.方法 选择2015年1月至2020年5月就诊于温州医学院附属第二医院脱髓鞘专病门诊的NMO确诊患者(NMO患者组)51例,根据血清水通道蛋白4-IgG(AQP4-IgG)是否阳性,分为AQP4-IgG阳性亚组43例,AQP4-IgG阴性亚组8例.另选择同期健康体检者86例作为健康对照组.分析比较两亚组患者的临床资料,包括性别、年龄、发病年龄、扩展残疾状况评分、首发症状、合并免疫系统疾病及MRI表现.进一步采用病例对照研究,通过PCR、基因测序等方法分析rs28383224与NMO遗传易感性的相关性.结果 AQP4-IgG阳性亚组和AQP4-IgG阴性亚组性别、年龄、发病年龄、扩展残疾状况评分、首发症状、合并免疫系统疾病及MRI表现等方面差异均无统计学意义(均P>0.05).在NMO患者组中,rs28383224多态性位点的基因型(AA14、AG24、GG13)和等位基因(A52、G50)较健康对照组的基因型(AA18、AG50、GG18)和等位基因(A86、G86)分布差异均无统计学意义(均P>0.05).该位点单核苷酸多态性与NMO发生风险无关联(AG比AA:OR=1.028,95％CI:0.371～2.848;GG比AA:OR=0.672,95％CI:0.283～1.599,均P>0.05).结论 汉族人群中HLA-DQA1的rs28383224位点单核苷酸多态性与NMO的发生未见显著关联性.