我院新生儿17α-羟孕酮筛查结果分析

目的 分析我院新生儿17α-羟孕酮(17-OHP)的筛查结果,了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)发病率及17-OHP与出生体重和孕周的相关性,并建立更合理的切值.方法 选择2017年4月～2019年12月在我院出生的新生儿作为研究对象,采集足跟血以时间分辨荧光分析法进行17-OHP检测,根据新生儿出生体重和孕周分为:低体重早产儿、正常体重早产儿、低体重足月儿及正常体重足月儿,分析不同新生儿17-OHP浓度分布情况,并分析体重和孕周与17-OHP浓度的相关性,采用百分位数法确定实验切值,统计召回率.结果 共筛查22,940例新生儿,CAH阳性率为0.86％,确诊CAH1例为失盐性,发病率为0.0043％;17-OHP浓度和新生儿出生体重及孕周均呈负相关(r=-0.18、-0.27,P＜0.05);不同出生体重和孕周新生儿的99百分位数切值存在差异:低体重早产儿99百分位数值为68.2 nmol/L,正常体重早产儿99百分位数值为34.1 nmol/L,低体重足月儿99百分位数值为28.1 nmol/L,正常体重足月儿99百分位数值为24.9 nmol/L;若采用99百分位数为切值,则低体重早产儿、正常体重早产儿的召回率略有降低,低体重足月儿召回率不变,正常体重足月儿的召回率略有升高.结论 新生儿17-OHP浓度与出生体重和孕周呈负相关;因此,采用同一切值并不合理,建议应根据新生儿出生体重和孕周进行分组,建立不同的切值,减少假阳性率和召回率,提高筛查效率.