ESR1基因内含子1多态性与卵巢早衰的相关性:基于病例对照研究的meta分析

目的 探究雌激素受体α(estrogen receptor α,ESR1)基因内含子1 Pvu Ⅱ(-397 T/C,rs2334693)和Xba Ⅰ(-351 A/G,rs9340799)多态性与卵巢早衰的相关性.方法 在PubMed、Web of Science和中国知网、万方、维普数据库检索2021年2月之前发表的文献,根据制定的纳入与排除标准进行筛选.采用优势比(odds ratio,OR)和95％置信区间(confidence interval,CI)作为统计学指标,使用Q检验和I2统计量分析异质性并根据结果选择随机效应模型或固定效应模型.使用RevMan5.3软件进行统计分析.结果 共纳入6篇病例对照研究.针对ESR1基因内含子1 Pvu Ⅱ多态性与卵巢早衰的相关性,TT vs.CC模型[OR=0.72,95％CI(0.31,1.70),P=0.46]、TC vs.CC 模型[OR=1.09,95％CI(0.83,1.43),P=0.54]、隐性模型[OR=1.08,95％CI(0.68,1.70),P=0.74]和显性模型[OR=0.77,95％CI(0.42,1.42),P=0.41]均无统计学意义;针对ESR1基因内含子1 Xba Ⅰ多态性与卵巢早衰的相关性,AA vs.GG 模型[OR=0.88,95％CI(0.44,1.75),P=0.72]、AG vs.GG 模型[OR=1.23,95％CI(0.84,1.79),P=0.29]、隐性模型[OR=1.14,95％CI(0.81,1.61),P=0.44]及显性模型[OR=0.75,95％CI(0.41,1.35),P=0.34]均无统计学意义.在基于血统的亚组分析中,各模型均无统计学意义(P＞0.05).大部分模型的meta分析中存在明显的异质性.结论 暂未发现ESR1基因内含子1 Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性与卵巢早衰存在相关性,但仍需高质量、多中心、大样本的研究支持该结论.