平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析

目的 探讨平衡易位携带者妊娠风险,评估其自然受孕并获得正常后代的概率,为临床遗传咨询和生育指导提供科学依据.方法 选择2016年1月至2019年12月之间因染色体平衡易位来我院进行产前诊断的夫妇共计19例,于妊娠18～22周进行羊膜腔穿刺术,进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测,对结果进行分析.结果 本研究采集的19对平衡易位携带者夫妇中,共妊娠80次,发生早期流产总次数为50次,早期流产比例62.5％;还有6次妊娠胎儿有明确的染色体异常,6次妊娠原因不明夭折,胎儿总异常率77.5％.共20次成功生育表型正常婴儿,占比25％.结论 平衡易位携带者流产、死胎或孕育异常胎儿的比例高于正常人群,但并非完全不能正常受孕,孕育表型正常胎儿的比例也远高于理论值.对于经济能力有限的平衡易位携带者,通过自然受孕的方式来获取后代是完全可行的.